Yenidoğan Bebeklerde Topuk Kanı Taramaları

Tarama programları, tüm dünyada gelişmiş ve gelişmekte olan ülkelerde halk sağlığı programları içerisinde çok önemli yeri olan koruyucu sağlık hizmetleridir.

Hastalık taraması; hızlı uygulanabilen muayene, tahlil ve diğer yöntemler kullanılarak bir hastalık veya bozukluğun olasılık dahilinde olduğunun tespit edilmesidir. Tarama sayesinde olasılıkla hasta kişiler, olasılıkla sağlam kişilerden ayrılabilir. Tarama, kesin tanı koydurucu bir yöntem değildir. Tarama testinde şüpheli hasta saptanan kişiler ileri değerlendirme için ilgili merkezlere yönlendirilir.

Test Süreci Nasıl İşlemektedir?

Bebeğiniz doğduktan sonra 48 saat içinde topuğundan küçük bir iğne yardımıyla, özel kâğıtlara kan emdirilmesi sağlanır. Topuk kanı, ilk 1 hafta içinde tekrar alınır. Bu sayede hasta bebeklerde vücutta birikmesi beklenen maddelerin artması için süre geçmiş olur, ilk test sonucu şüpheli olan bebeklerin testlerinin doğrulanması veya ilk testi normal olan bebeklerin şüpheli sonucu olup olmadığı saptanmış olur. Her il kendisi için belirlenen laboratuvara numuneleri gönderir. Sonucu şüpheli çıkan bebeklerin ebeveynlerine Aile Sağlığı Merkezleri aracılığıyla ulaşılır ve aileler ilgili merkezlere yönlendirilir. Sonucu normal olan bebeklerin ailelerine geri bildirim yapılmamaktadır.

Tarama Programına Dahil Olan Hastalıklar Neye Göre Belirlenir?

Bir hastalığın tarama programına dahil edilebilmesi için bazı kriterleri karşılaması gerekmektedir. Bu kriterler arasında; hastalığın sık görülmesi, hastalığı saptamanın kolay olması, tedavi imkânının olması, tedavi edilmediğinde ağır hasara neden olması, tanı ve tedavi maliyetinin uygun olması sayılabilir.

Yenidoğan Metabolik ve Endokrin Hastalık Tarama Programı’nda Hangi Hastalıklar Taranmaktadır?

Yenidoğan Tarama Programı kapsamında, Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Biyotinidaz Eksikliği ve Kistik Fibrozis hastalıkları taranmaktadır. Bu hastalıklara ek olarak, Konjenital Adrenal Hiperplazi için tarama 2017 yılında dört pilot ilde başlatılmış ve 2021 yılı itibariyle 41 ilde uygulanmaya başlamıştır. Tarama paneline eklenebilecek hastalıklar konusunda çalışmalar sürdürülmektedir.

Fenilketonüri Nedir?

Fenilketonüri, kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Bu hastalıkta bir genetik mutasyon, enzim üretilmesine engel olur, enzim eksikliği nedeniyle, “Fenilalanin” isimli aminoasit vücut tarafından işlenemez, vücutta birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarına sebep olur. Türkiye, bu hastalığın en sık görüldüğü ülkelerden birisidir. Hastalığın bulguları arasında zekâ geriliği, öğrenme güçlükleri, istemsiz hareketler, egzama benzeri cilt döküntüleri, büyüme - gelişme geriliği, nöbetler sayılabilir. Uygun diyet tedavisi ile vücuda fenilalanin girişi kısıtlanır ve hastalığın kötü sonuçlarının ortaya çıkması engellenebilir.

Konjenital Hipotiroidi Nedir?

Konjenital Hipotiroidi, yenidoğan döneminde en sık karşılaşılan endokrinolojik sorundur. Tiroid bezinin oluşumunda bozukluk olması veya hiç oluşmamış olması, enzim eksiklikleri veya genetik mutasyonlar sonucunda, tiroid bezi salgılaması gereken hormonu salgılayamaz. Türkiye, bu hastalığın da en sık görüldüğü ülkelerden birisidir. Hastalık uzamış sarılık, beslenme güçlükleri, kaba yüz ve ses, karın şişliği, kabızlık, cilt kuruluğu, dil büyüklüğü, büyüme-gelişme geriliği, zekâ geriliği gibi bulgulara sebep olabilir. Vücudun ihtiyacı olan tiroid hormonunun dışarıdan düzenli olarak verilmesi sayesinde hastalığın kötü sonuçlarının ortaya çıkması engellenebilir.

Biyotinidaz Eksikliği Nedir?

Biyotin aslında B7 vitaminidir. Bu vitamin, vücutta “Biyotin Döngüsü” ismi verilen reaksiyonlar sayesinde geri dönüştürülerek kullanılır. Genetik bir mutasyon nedeniyle “Biyotinidaz” enzimi üretilemezse, biyotinin geri dönüştürülmesi sağlanamaz ve vücutta eksikliği ortaya çıkar. Bu hastalık sonucunda büyüme-gelişme geriliği, zekâ geriliği, hareket bozuklukları, nöbet, görme ve işitme sorunları, farklı dermatit türleri, saç dökülmesi, koma ve hatta ölüm görülebilir. Hastaya düzenli olarak biyotin verilerek hastalığın bulgularının ortaya çıkması engellenebilir.

Kistik Fibrozis Nedir?

Kistik Fibrozis, esas olarak salgı bezlerini ve dolayısıyla akciğerleri, sindirim sistemini, karaciğeri, böbrekleri ve üreme sistemini etkileyebilen genetik bir hastalıktır. Genetik mutasyon sonucu CFTR isimli protein üretimi düzgün sağlanamaz. Bu protein salgı bezlerinde iyon ve su geçişini düzenlemekte olup, bozukluğu halinde vücuttaki salgılar koyu ve yoğun kıvamda olur ve akışkanlığını kaybeder. Vücut salgılarındaki bu değişiklik de hastalık bulgularının ortaya çıkmasına neden olur. Tekrarlayan akciğer ve sinüs enfeksiyonları, terin normalden tuzlu olması, safra kanalları tıkanıklığı ve sarılık, pankreas kanalları tıkanıklığı, besin maddelerinin emilim bozuklukları, büyüme-gelişme geriliği, bağırsak tıkanıklığı ve kısırlık bu hastalığın bulguları arasındadır. Uygun diyet, ilaçlar ve fizyoterapi sayesinde kistik fibrozis hastaları daha sağlıklı ve uzun süre yaşayabilmektedir.

 Konjenital Adrenal Hiperplazi Nedir?

 Konjenital Adrenal Hiperplazi’de, genetik bir mutasyon nedeniyle enzim eksikliği ortaya çıkar böbreküstü bezlerinden hayati bazı hormonların salgılanması bozulur. Eksik olan hormonlara göre, cinsiyet gelişim bozuklukları, kusma, beslenme bozukluğu, büyüme - gelişme geriliği, kan şekeri düşüklüğü, sodyum ve potasyum gibi bazı elektrolitlerin azlığı veya fazlalığı, metabolik asidoz, kan basıncı düşüklüğü, koma ve hatta ölüme kadar giden tablolar görülebilir. Böbreküstü bezinin salgılayamadığı hormonlar vücuda dışarıdan verilerek, hastalığın bulgularının ortaya çıkması engellenebilir.

Ülkemizde Diğer Hangi Tarama Programları Yürütülmektedir?

Yenidoğan İşitme Taraması Programı, Gelişimsel Kalça Displazisi Tarama Programı, Görme Taraması, Okul Çağı Çocuklarda İşitme Taraması, Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Taraması, Ülkemizde uygulanan diğer tarama programlarından bazılarıdır.